기형아 검사 1차 2차 차이·시기·비용·결과·고위험군까지 총정리

 

임신을 하면 누구나 처음 듣는 기형아 검사.
“이걸 꼭 해야 하나?”, “언제 하는 거지?”, “고위험·저위험은 무슨 뜻이야?”
이런 고민, 한 번쯤 해봤을 거예요.
여기에서 1차, 2차 기형아 검사부터
기형아 검사 비용, 시기, 검사 결과 해석,
‘고위험군’일 때 추가로 받는 검사까지
쉽게 정리해드릴게요.

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목차

• 1. 기형아 검사란?
• 2. 언제, 어떤 검사를 하나요?
• 3. 검사 결과, 어떻게 받아들여야 할까?
• 4. 고위험군이란? 그리고 추가 검사
• 5. 검사 비용은 얼마나 드나요?
• 6. 정말 많이 묻는 Q&A
• 7. 임산부 실전 꿀팁
• 8. 마무리

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1. 기형아 검사란?

 

기형아 검사는 임신 중 태아에게 염색체 이상이나 

선천적 기형(예: 다운증후군)이 생길 위험이 있는지 미리 살펴보는 산전 검사예요.
특정한 증상이나 가족력이 없어도,
임산부라면 누구나 받는 기본 검사입니다.
‘확진’이 아니라, 위험이 있는지 ‘선별’해서
필요하면 추가로 더 자세한 검사를 하게 돼요.

 

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2. 언제, 어떤 검사를 하나요?

 

1차 기형아 검사

• 시기: 임신 11~14주
• 초음파로 목덜미 투명대(NT) 두께 측정
→ 태아 목 뒤쪽이 얼마나 두꺼운지 확인
→ 두꺼우면 염색체 이상 위험 높을 수 있음
• 혈액검사(PAPP-A, free β-hCG)
→ 임신 호르몬 수치로 이상 위험 확인
• 병원에서 초음파+피 뽑기(혈액검사)
• 공복 필요 없이 진료와 함께 진행
• “저위험”이면 정상 경과, “고위험”이면 2차 검사나 추가 검사(NIPT 등) 권유

 

2차 기형아 검사

• 시기: 임신 15~20주
• 산모 혈액검사(쿼드: AFP, uE3, hCG, inhibin-A)
→ 네 가지 성분을 검사해 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 등 위험 확인
• 피 뽑기만 하면 끝!
• 위험도(예: 1/500)가 숫자로 나오며, 고위험이면 추가 검사 권유

 

추가·정밀 검사

• 니프티(NIPT, 비침습적 산전 유전자 검사, 비침습적 태아 DNA 검사)
 - 임신 10주 이후
 - 산모의 혈액에서 아기 DNA만 골라서 염색체 이상(다운증후군 등) 위험을 더 정확하게 분석
 - 산모·태아 모두 안전, 정확도 높음(거의 99%)
 - 비용 20~30만 원(보험 미적용, 고위험군 일부 지원)
 - 1·2차 검사 고위험, 고령 임산부, 초음파 이상 소견 때 권장

• 양수 검사(양수천자)
 - 임신 15~20주
 - 복부를 통해 양수를 채취해 아기 염색체·유전자를 직접 검사(확진 가능)
 - 확진 검사지만 드물게 유산 등 부작용, 고위험군에만 권장

• 융모막 검사
 - 임신 10~13주
 - 태반 일부 조직 채취해서 염색체 검사
 - 조기 확진 가능, 일부 병원에서만 시행

 

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3. 검사 결과, 어떻게 받아들여야 할까?

 

• 저위험: 별 문제 없으면 정기검진만 계속
• 고위험: ‘무조건 아기가 문제 있다’는 뜻 아님
 → 확진 위한 추가 검사(니프티/NIPT, 양수 검사 등) 권유
 → 실제로 추가 검사에서 정상 나오는 경우가 더 많음
• 수치가 애매하면: 임신 주수, 나이 등 변수 영향 있으니 반드시 주치의 상담

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4. 고위험군이란? 그리고 추가 검사

 

• 검사 결과 고위험
• 35세 이상 고령 임산부
• 가족력/과거 병력
• 초음파 이상 소견
• 쌍둥이 임신, 산모 질환 등
• 고위험군에게 권장되는 검사:
 - 니프티(NIPT, 비침습적 산전 유전자 검사)
 - 양수 검사
 - 융모막 검사
 - 정밀 초음파

 

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5. 검사 비용은 얼마나 드나요?

 

• 1차·2차 기형아 검사: 건강보험 적용, 보통 26만 원
• 니프티(NIPT): 보험 안됨, 2030만 원대(고위험군 일부 지원)
• 양수 검사: 보험 적용 시 10~20만 원대
• 지자체·보건소 지원: 저소득층, 다문화 가정 등 일부 지원(보건소 문의)

 

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6. 정말 많이 묻는 Q&A

 

Q. 고위험 나오면 바로 기형 확정인가요?
 → 아니에요! 추가 검사 꼭 필요. 실제로 정상인 경우가 많아요.

Q. 젊고 건강한데도 꼭 받아야 하나요?
 → 네, 모든 임산부가 대상이에요.

Q. 검사비 보험 돼요?
 → 1차·2차는 보험 적용, 니프티는 비급여(고위험군 일부 지원), 양수 검사는 보험 적용

Q. 검사마다 결과가 다르게 나오기도 하나요?
 → 그럴 수 있어요. 변수 많으니 반드시 주치의 해석이 필요해요.

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7. 임산부 실전 꿀팁

 

• 검사 결과 나올 때까지 너무 걱정하지 말기
 (고위험 나와도 대부분 추가 검사에서 정상!)
• 인터넷 후기, 카페 정보는 참고만 하고 공식 병원 안내에 집중
• 검사 일정, 궁금한 점은 메모해 두고 진료 때 질문
• 비용 부담 있다면 보건소, 지자체 지원제도 꼭 체크
• 무엇보다 “나와 우리 아기, 충분히 잘하고 있다!”는 마음 잃지 않기

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8. 마무리

기형아 검사는 임산부라면 누구나 거치는 건강 체크 과정입니다.
결과에 너무 흔들리지 말고, 궁금한 점은 꼭 의료진에게 직접 질문해요.
내 상황에 맞는 검사·대처법을 찾는 게 가장 안전합니다!